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Lo scorso 30 Aprile il Consiglio Direttivo ASNIT ha  inviato a tutte le Regioni, e per conoscenza alle istituzioni nazionali, una lettera per chiedere l’ inserimento della Sindrome Nefrosica, nelle sue varie forme, nei rispettivi Elenchi Regionali delle Malattie Rare. L'obiettivo è quello di ottenere uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti affetti da SN ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.

L'invio di questa lettera è stato effettuato nell’ambito dell’iniziativa promossa da Diritti Non Regali per i Malati Rari

http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/p/lettera-alle-regioni.html

Copia della stessa lettera verrà inviata alle U.O. di Nefrologia Dialisi e Trapianto Renale Pediatrico presenti in alcune regioni Italiane ed inoltre alla Società Italiana di Nefrologia Pediatrica SINP ed alla Società Italiana di Nefrologia.

E’ una battaglia appena iniziata, difficile, tutta in salita. La speranza è che l’immobilismo decisionale politico, che da oltre dieci anni tiene al palo numerose patologie riconosciute come Rare in altri paesi, riceva una scossa da questo appello e che almeno a livello regionale si possa iniziare un confronto costruttivo tra le amministrazioni, i coordinamenti medico scientifici e le diverse associazioni dei malati interessate.

Di seguito il testo della lettera inviata

 

 


Roma, 30 aprile 2011

OGGETTO: riconoscimento della Sindrome Nefrosica idiopatica come malattia rara.

La presente fa seguito alla Lettera comune alle Regioni, inviata il 4 marzo, avente per oggetto

“Richiesta di riconoscimento e di attribuzione di un Codice di Esenzione Regionale per le Malattie Rare non ancora inserite nell'Allegato 1 del DM 279/01”.

Abbiamo infatti aderito all’iniziativa promossa da Diritti Non Regali per i Malati Rari.

Non essendo in previsione l’aggiornamento del Registro Nazionale Rare, poiché il relativo provvedimento di contesto (la revisione dei LEA) è da tempo bloccato presso il ministero del Tesoro, ci rivolgiamo alle Regioni, quale realtà territoriale ed istituzionale di riferimento per la tutela della salute dei cittadini, per chiedere l’ inserimento della patologia nei rispettivi Elenchi Regionali delle Malattie Rare, con uno specifico Codice di Esenzione Regionale, affinché i pazienti che ne sono afflitti ottengano il medesimo trattamento e le medesime tutele dei portatori di patologia rara riconosciuta.

LA SINDROME NEFROSICA IN ITALIA

In Italia non sono presenti centri specifici e presidi di riferimento per la diagnosi e la cura della Sindrome Nefrosica; questi sono affidati alle U.O. di Nefrologia diffuse sul territorio italiano, comportando la dispersione della casistica.

I pazienti pediatrici afferiscono ai pochi centri di Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale Pediatrico presenti solo in alcune regioni Italiane (Milano-Clinica De Marchi-Fondazione Policlinico di Milano IRCSS, Roma-Ospedale Bambin Gesù IRCSS, Firenze-Azienda Mista Ospedaliera-Universitaria Meyer, Cagliari-Azienda Ospedaliera G. Brotzu, Palermo-Ospedale dei Bambini G. Cristina. A.R.N.A.S., Napoli-Ospedale Santobono, Bari-Ospedale Pediatrico GIovanni XXIII, Genova-Istituto G.Gaslini IRCSS, Torino-Ospedale Infantile Regina Margherita, Padova-Azienda Ospedaliera di Padova, Trieste-Istituto per l'Infanzia Burlo Garofolo, Foggia-Ospedaliera dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria "Ospedali Riuniti, Brescia-Clinica pediatrica Universita' di Brescia Spedali Civili, Catania-Ospedale "Garibaldi Nesima”, Pescara-Ospedale Spirito Santo).

Per le forme complicate della malattia  non esistono protocolli di cura standardizzati, ma singoli case report sul trattamento.

Rari sono gli studi multicentrici, rari i trials terapeutici internazionali, che coinvolgono l’Italia.

Mancano registri regionali, sovraregionali o nazionali sulla patologia.

L’ assenza di riconoscimento della patologia, comporta  gravi problemi sul piano dei rapporti di lavoro e – per quanti sono in età scolare- sul piano dell’ assistenza scolastica, in quanto vengono a mancare tutele e diritti di norma connessi ai portatori di patologie codificate.

Penalizza altresì la formazione, iniziale ed in itinere, degli operatori sanitari, con inevitabili ricadute negative sui pazienti e sui costi di sistema.

Prevalenza: la mancanza di un registro nazionale, regionale o sovraregionale, non permette l’esatta stima dei pazienti affetti da Sindrome nefrosica.

Un problema particolare per i pazienti pediatrici è il mancato riconoscimento in alcuni casi della legge 104/92 che permette ai genitori di assistere i propri figli durante le visite e i ricoveri.

Questo crea discriminazione rispetto ai portatori di patologia riconosciuta.

La Sindrome Nefrosica (vedi allegato) è riconosciuta come malattia rara in tutto il mondo (cfr. National Institute of Health (NIH)- Online Mendelian Inheritance in Mani (OMIN), PubMed, Orphanet..):

http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.aspx?PageID=4&diseaseID=6517
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/603278

Esistono in tutto il mondo associazioni che si occupano di Sindrome Nefrosica, come malattia rara:

http://asso.orpha.net/AMSN/
http://www.nephceurope.eu/
http://www.nsregistry.org/
http://www.nephcure.org/
http://www.nstrust.co.uk/
http://zosfundforlife.org/
http://www.kidcomm.org/

Restiamo a disposizione per approfondimenti.

Andrea Sciarcon
Presidente A.S.N.IT Onlus, Associazione Sindrome Nefrosica Italia

Via Candido Manca, 7 G 9 00128 Roma
Tel.: 377 23 98 714
www.asnit.org
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